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近日，四川省妇幼保健院生殖中心传来佳音，一位曾深受Coffin-Siris笼统征困扰的母亲向女士，在该院生殖医学中心团队的匡助下，通过先进的单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）本事，奏凯诞下了别称健康的宝宝。这不仅是向女士家庭的宏大振作，亦然我国遗传病防控鸿沟的一次迫切冲突。

Coffin-Siris笼统征是一种极为稀罕的常染色体显性遗传疾病，患者常陪同多系统发育隔绝，包括本领隔绝、迥殊神情、多毛症及多系统十分等。向女士行动该病患者，其生养健康宝宝的说念路充满了挑战。由于该疾病具有50%的遗传概率，当然妊娠下，幼女调教下一代患病的风险极高。

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面对这一窘境，向女士及家东说念主一年前来到四川省妇幼保健院生殖医学中心寻求匡助。进程多轮多学科诊断，生殖中心团队确诊了向女士的ARID1B基因致病性突变，并为其量身定制了通过PGT-M本事助孕的决策。

PGT-M本事大要在胚胎植入前进行遗传学检测，筛选出不含致病突变的健康胚胎进行移植，从而有用阻断遗传病向下一代的传递。关系词，由于向女士的突变属于新发变异，无法通过传统身手构建单体型，团队决定接受更为复杂但前沿的三代测序决策。

进程一系列精密的操作和不懈的起劲，团队最终奏凯筛选出两枚不含致病突变且染色体普通的胚胎，并聘任了其中一枚进行移植。向女士到手妊娠，并在孕16周时通过羊水穿刺阐述胎儿未捎带致病基因。进程十个月的滋长，这个承载着全家东说念主但愿与梦思的健康宝宝终于呱呱堕地。

这次奏凯案例不仅是四川省妇幼保健院在遗传病防控鸿沟的首例冲突，亦然寰宇范围内初次将三代测序本事欺诈于Coffin-Siris笼统征患者的PGT-M养息中。这一配置不仅为向女士家庭带来了更生与但愿，更为其他濒临遗传病风险的家庭点亮了前行的说念路。

四川省妇幼保健院生殖医学中心团队暗意bt工厂网址，将接续死力于于遗传病防控本事的研发与欺诈，为更多家庭带来健康与幸福。同期，他们也号令社会各界温雅遗传病问题，共同鼓吹医疗科技的朝上与发展。（李蓉）